Gentests in der Schwangerschaft

Gentests in der Schwangerschaft – wann sollten sie durchgeführt werden?

Gentests während der Schwangerschaft sind nicht für alle schwangeren Frauen vorgeschrieben, sondern für eine bestimmte Gruppe von werdenden Müttern. Nach den derzeitigen Empfehlungen können Frauen, die älter als 35 Jahre sind, die bereits ein Kind mit einem genetischen Defekt zur Welt gebracht haben oder bei denen genetische Defekte in der Familie bekannt sind, vorgeburtliche Untersuchungen in Anspruch nehmen. Die erste Stufe der Diagnose ist immer eine Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester mit Einschätzung des Risikos eines Defekts in Form eines zusammengesetzten Tests (des so genannten PAPP-A-Tests). Gibt dieses Ergebnis dem Arzt Anlass zu Zweifeln, wird die Schwangere zu genetischen Tests überwiesen – nicht-invasiv oder invasiv. Diese werden in der Regel nach der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche (nach der Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester) durchgeführt. Liegt das Risiko einer Chromosomenstörung im PAPP-A-Test zwischen 1:300 und 1:1000, sollte der Arzt einen nicht-invasiven Gentest (NIPT) empfehlen. Ist das Risiko grösser als 1:100, ist ein invasiver Test angezeigt.

Gentests in der Schwangerschaft – invasive Tests

Invasive Tests werden bei Frauen durchgeführt, bei denen das Risiko einer Chromosomenaberration grösser als 1:100 ist. Liegt dieses Risiko zwischen 1:100 und 1:300, kann alternativ ein NIPT oder eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Zu den invasiven Tests gehören: Nabelschnurpunktion, Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie. Diese Tests unterscheiden sich durch die Schwangerschaftswoche, in der sie durchgeführt werden können, sowie durch das während des Eingriffs entnommene Material. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, bei der Nabelschnurpunktion Blut aus den Gefässen der Nabelschnur und bei der Fruchtwasseruntersuchung Fruchtwasser. Für Gentests ist die Fruchtwasseruntersuchung der am häufigsten durchgeführte invasive Test. Auf das Ergebnis dieser Untersuchung muss man in der Regel mehrere Tage warten. Das Risiko von Komplikationen ist gering. Es wird derzeit auf 0,1-1 % geschätzt. Zu den häufigsten möglichen Komplikationen gehört der vorzeitige Abfluss von Fruchtwasser.

Gentests in der Schwangerschaft – nicht-invasive Tests

Nicht-invasive Gentests in der Schwangerschaft – NIPT – sind in den letzten Jahren immer beliebter geworden. Die Hersteller bieten eine Reihe ähnlicher Tests an, deren Grundidee darin besteht, das Blut der Schwangeren zu untersuchen und die darin enthaltene DNA des Babys zu analysieren (so genannte zellfreie fetale DNA – cffDNA). Die Erfolgsquote der nicht-invasiven pränatalen Tests liegt bei bis zu 99 %. Durch Tests der zellfreien fetalen DNA können das Geschlecht des Babys und die häufigsten Chromosomenanomalien wie das Down-, Edwards- und Patau-Syndrom bestimmt werden. Es ist jedoch zu bedenken, dass nicht-invasive Tests im Falle eines positiven Ergebnisses eine Bestätigung durch einen invasiven Test erfordern.

Die Entscheidung über die Wahl der Gentests wird immer von den Eltern getroffen, die sich dabei auf die Beratung durch einen Spezialisten für Perinatologie oder Genetik sowie den für die Schwangerschaft zuständigen Gynäkologen verlassen können.