Che cos’è un test prenatale non invasivo (NIPT)?

Il test prenatale non invasivo esamina se il materiale genetico del bambino presenta alterazioni, i cosiddetti disordini cromosomici, che potrebbero avere conseguenze sul bambino. A questo scopo, viene analizzato il DNA del nascituro, che circola nel sangue della madre e che è stato trasmesso dalla placenta materna. Poiché questo test non richiede alcun intervento nell’utero, viene definito “non invasivo” (non interferente). È importante sapere che con il NIPT vengono esaminate solo le alterazioni genetiche. Il test non è in grado di rilevare se il nascituro è complessivamente sano. Anche se quasi tutti i bambini nascono sani.

A che punto della gravidanza si può eseguire il NIPT?

Il NIPT può essere effettuato in una fase precoce della gravidanza, a seconda del fornitore del test, già a partire dalla 9a o 10a settimana di gravidanza. Durante la gravidanza, la placenta rilascia frammenti del materiale genetico del bambino nel sangue della madre. Alla fine della 9a/10a settimana di gravidanza, questa quantità è solitamente sufficiente per essere analizzata.

Quali cambiamenti nel materiale genetico può rilevare il NIPT?

I test prevedono varie opzioni di esame con diversi ambiti di indagine, che la donna incinta può scegliere liberamente.I test prevedono varie opzioni di esame con diversi ambiti di indagine, che la donna incinta può scegliere liberamente.I servizi offerti dai singoli fornitori possono variare. Uno dei primi test NIPT ad arrivare sul mercato in Svizzera è il PraenaTest®. Ancora oggi è molto popolare e offre diverse opzioni di esame:

• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (sindrome di Pätau)
• Maldistribuzione dei cromosomi sessuali X/Y (sindromi di Turner, Tripla X, Klinefelter e XYY)
• Microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
• Rare disomogeneità di tutti gli altri cromosomi (monosomie e trisomie)
  Con questa opzione plus, pensiamo al di fuori degli schemi e tutti i 22 cromosomi vengono esaminati per verificare la presenza di eventuali alterazioni.

Pochi passi per arrivare al risultato: la procedura dell’esame NIPT

I test vengono eseguiti secondo i più recenti standard tecnologici e sono sufficienti pochi passaggi per ottenere i risultati.

• Consulenza e informazioni complete da parte del medico
  Prima di tutto, il medico vi consiglierà in modo esauriente e senza pregiudicare i risultati e discuterà con voi in modo informativo.
  Dopo aver acconsentito all’esame genetico, si passa alla fase successiva.
• Semplice prelievo di sangue
  Viene prelevata una piccola quantità di sangue dalla vena del braccio.
• Analisi del sangue in laboratorio
  Il campione di sangue viene consegnato a un laboratorio dove l’analisi viene effettuata entro pochi giorni.
• Risultato del test
  Una volta completata l’analisi, il risultato del test viene inviato al medico, che lo discuterà con il paziente.

Un test prenatale non invasivo è sicuro per la madre e il bambino e l’accuratezza del test?

Con il NIPT non vi è alcun rischio di aborto spontaneo. Poiché il NIPT è in grado di rilevare difetti cromosomici nel bambino o nella placenta solo attraverso un prelievo di sangue, né la gestante né il bambino sono esposti ad alcun rischio. I test prenatali non invasivi sono quindi completamente sicuri per il nascituro e per la futura madre e hanno anche un’elevata accuratezza del test. Determinano con un alto grado di certezza la presenza o meno di uno dei disturbi cromosomici esaminati. Alcune alterazioni hanno solo pochi effetti sul bambino, mentre altre possono causare limitazioni mentali e fisiche.

Il tasso di rilevamento e l’accuratezza del test prenatale non invasivo sono già stati dimostrati in diversi studi clinici. Con un’accuratezza del test superiore al 99%, il NIPT combina i vantaggi dei test di screening alternativi senza rischi per il bambino. In rari casi, le informazioni genetiche della placenta e del bambino differiscono. Questo può portare a un falso risultato del test, ma ciò accade solo in circa lo 0,1% dei casi. Per questo motivo, le associazioni professionali raccomandano di verificare un risultato positivo con un ulteriore esame.

Anche i metodi di esame dei test prenatali non invasivi presentano dei limiti.

Alcune forme particolari di disordini cromosomici, ad esempio le alterazioni strutturali dei cromosomi o i mosaici, non possono essere rilevati. Nei disordini cromosomici strutturali, un pezzo di un cromosoma è mancante, un pezzo è soprannumerario o è stato “incorporato” in modo errato nel cromosoma. In un mosaico, le cellule di un tessuto o dell’intero organismo dell’embrione portano informazioni genetiche diverse. Tutto ciò può portare a risultati errati, anche se è estremamente raro.

Per la maggior parte dei genitori, il NIPT aiuta ad alleviare le preoccupazioni e i timori per eventuali problemi di salute del bambino.