Test der fetalen Nackentransparenz

Nackentransparenz – was ist das?

Die Nackentransparenz ist definiert als subkutane Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion des Fötus. Es ist einer der Bestandteile eines kombinierten Tests, der auch die Konzentration von beta-hCG und PAPP-A-Protein sowie andere Parameter wie die fetale Herzfunktion umfasst. Der fetale Nackentransparenztest wird durchgeführt, um das Risiko von Chromosomenanomalien, einschliesslich der häufigsten, dem Down-Syndrom, zu beurteilen.

Nackentransparenztest beim Fötus – wie sieht er aus?

Der Nackentransparenztest wird von der Gynäkologin/dem Gynäkologen während der Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester durchgeführt. Um die Nackentransparenz genau untersuchen zu können, muss der Facharzt den Kopf des Babys und den oberen Teil des Brustkorbs in der sagittalen Schnittebene auf dem Bildschirm mit der entsprechenden Vergrösserung darstellen. Der grösste Abstand zwischen Haut und Weichteilgewebe wird dann auf der Höhe der Halswirbelsäule des Babys gemessen. Damit die Untersuchung gut durchgeführt und interpretiert werden kann, muss sie in bestimmten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, nachdem zuvor das Schwangerschaftsalter anhand der Scheitelbeinlänge bestimmt wurde.

Der fetale Nackentransparenztest ist Teil eines zusammengesetzten Tests. Aus diesem Grund wird nach der Messung und den biochemischen Tests das Risiko der häufigsten Chromosomenstörungen für eine bestimmte Frau berechnet. Je nach Ergebnis kann die werdende Mutter zur weiteren Diagnostik überwiesen werden, die einen nicht-invasiven NIPT-Test oder invasive Tests wie eine Fruchtwasseruntersuchung umfasst. Mit diesen kann das Ergebnis mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit ausgeschlossen oder bestätigt werden.

Nackentransparenztest beim Fötus – wann sollte er durchgeführt werden?

Die Nackentransparenz ist Teil der obligatorischen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft, die zwischen der 11. und 14. Woche der Schwangerschaft durchgeführt wird. Aufgrund des Ablaufs (und des Zwecks) der Untersuchung wird sie von manchen als „genetischer Ultraschall“ bezeichnet.

Nackentransparenztest beim Fötus – Normen

Das Ergebnis der fetalen Nackentransparenz wird entsprechend dem Zentilinienraster auf das Gestationsalter bezogen. Deshalb ist es so wichtig, das Schwangerschaftsalter genau zu bestimmen und die Untersuchung in den von Spezialisten empfohlenen Wochen durchzuführen. Es wird auch davon ausgegangen, dass die Untersuchung der fetalen Nackentransparenz allein nicht ausreicht, um das Risiko von Chromosomenstörungen beim Kind zu bestimmen.  

Die Norm für die Nackentransparenz liegt in der 11. Woche, wenn die Parietal- und Sitzlänge des Babys 45 mm beträgt, unter 2,1 mm und in der 14. Woche (13+6), wenn die Parietal- und Sitzlänge 84 mm beträgt, unter 2,7 mm. Wenn der fetale Nackentransparenztest ein Ergebnis von mehr als 3,5 mm anzeigt, ist dies ein Hinweis auf eine weiterführende Diagnose.

Fetaler Nackentransparenztest – falsches Ergebnis

Es ist wichtig, daran zu denken, dass sowohl der Transparenztest als auch der Komposittest Screening-Tests und keine Diagnosetests sind, so dass ihr Ergebnis möglicherweise weiter überprüft werden muss. Liegt das durch den kombinierten Test ermittelte Risiko unter 1:1000, wird eine weitere Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftstrimester (zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche) empfohlen. Liegt das Ergebnis des kombinierten Tests im mittleren Bereich, d. h. das Risiko liegt zwischen 1:300 und 1:1000, wird ein kostenloser fetaler DNA-Test empfohlen. Im Falle eines hohen Risikos (>1:300) sollte die Schwangere gemäss den aktuellen Empfehlungen an einen Spezialisten für Perinatologie oder klinische Genetik überwiesen werden, um über eine mögliche weitere Diagnostik zu entscheiden.