Test de clarté nucale fœtale

Transparence du cou – qu’est-ce que c’est ?

La clarté nucale est définie comme l’accumulation de liquide sous-cutané dans la région du cou du fœtus. C’est l’un des éléments d’un test combiné qui comprend également la concentration de bêta-hCG et de protéine PAPP-A, ainsi que d’autres paramètres tels que la fonction cardiaque fœtale. Le test de clarté nucale fœtale est réalisé pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques, y compris la plus fréquente, le syndrome de Down.

Test de la clarté nucale chez le fœtus – à quoi ressemble-t-il ?

Le test de la clarté nucale est effectué par le gynécologue pendant l’échographie du premier trimestre. Pour pouvoir examiner précisément la clarté nucale, le spécialiste doit représenter la tête du bébé et la partie supérieure de la cage thoracique dans le plan de coupe sagittal sur l’écran avec l’agrandissement correspondant. La distance la plus grande entre la peau et les tissus mous est ensuite mesurée au niveau des cervicales du bébé. Pour que l’examen soit bien réalisé et interprété, il doit être effectué à certaines semaines de grossesse, après avoir déterminé au préalable l’âge de la grossesse sur la base de la longueur de l’os pariétal.

Le test de clarté nucale fœtale fait partie d’un test composite. C’est pourquoi, après la mesure et les tests biochimiques, le risque des anomalies chromosomiques les plus fréquentes est calculé pour une femme donnée. En fonction du résultat, la future mère peut être orientée vers un diagnostic plus approfondi, qui comprend un test NIPT non invasif ou des tests invasifs tels qu’une amniocentèse. Ces derniers permettent d’exclure ou de confirmer le résultat avec une certitude de presque 100 %.

Test de la clarté nucale chez le fœtus – quand faut-il le faire ?

La clarté nucale fait partie de l’échographie obligatoire pendant la grossesse, qui est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. En raison du déroulement (et de l’objectif) de l’examen, certains le qualifient d' »échographie génétique ».

Test de la clarté nucale chez le fœtus – Normes

Le résultat de la clarté nucale fœtale est rapporté à l’âge gestationnel conformément à la grille centimétrique. C’est pourquoi il est si important de déterminer avec précision l’âge gestationnel et de réaliser l’examen dans les semaines recommandées par les spécialistes. On estime également que l’examen de la clarté nucale fœtale ne suffit pas à lui seul pour déterminer le risque d’anomalies chromosomiques chez l’enfant.  

La norme pour la clarté nucale est inférieure à 2,1 mm à la 11e semaine, lorsque la longueur pariétale et la longueur du siège du bébé sont de 45 mm, et inférieure à 2,7 mm à la 14e semaine (13+6), lorsque la longueur pariétale et la longueur du siège sont de 84 mm. Si le test de clarté nucale fœtale donne un résultat supérieur à 3,5 mm, cela indique qu’un diagnostic plus approfondi est nécessaire.

Test de clarté nucale fœtale – résultat erroné

Il est important de se rappeler que le test de transparence et le test composite sont tous deux des tests de dépistage et non des tests de diagnostic, de sorte que leur résultat peut nécessiter une vérification supplémentaire. Si le risque déterminé par le test combiné est inférieur à 1/1000, il est recommandé de procéder à une autre échographie au cours du deuxième trimestre de la grossesse (entre la 18e et la 22e semaine de grossesse). Si le résultat du test combiné se situe dans la zone médiane, c’est-à-dire que le risque est compris entre 1:300 et 1:1000, un test d’ADN fœtal gratuit est recommandé. En cas de risque élevé (>1:300), la femme enceinte doit être adressée à un spécialiste en périnatalité ou en génétique clinique, conformément aux recommandations actuelles, afin de décider d’un éventuel diagnostic complémentaire.