Ultrasons génétiques

Échographie génétique – quand doit-on la pratiquer ?

L’échographie génétique est également appelée échographie du premier trimestre. Ce nom vient du fait que l’examen se concentre notamment sur la détection d’éventuelles anomalies génétiques. L’échographie est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. L’échographie génétique fait partie des échographies obligatoires pendant la grossesse, avec l’échographie à moyen terme (2e trimestre), l’échographie du 3e trimestre et l’échographie au moment de l’accouchement.

L’échographie du premier trimestre ne devrait pas être abandonnée au profit des tests d’ADN fœtal, de plus en plus populaires. Selon les recommandations actuelles, les NIPT sont recommandés en cas de suspicion d’anomalies génétiques ou en cas de risque moyen dans un test composite. L’échographie génétique joue un rôle très important dans le diagnostic en début de grossesse.

L’échographie génétique – que permet-elle d’examiner ?

Lors de l’échographie génétique, le gynécologue évalue la situation de la grossesse, sa viabilité, l’anatomie du fœtus et calcule le risque d’anomalies chromosomiques et de pré-éclampsie dans un test dit combiné (qui comprend non seulement l’échographie mais aussi la biochimie). L’âge de la grossesse est également déterminé. Si la date d’échéance calculée diffère de 7 jours ou plus de la date des dernières règles, elle devient la date déterminante jusqu’à la fin de la grossesse. Elle ne devrait plus être modifiée lors des échographies ultérieures.

L’évaluation de la clarté nucale est un élément important de l’échographie génétique. Une image anormale peut être associée à des maladies telles que le syndrome de Down. Afin de rendre l’évaluation des risques plus précise, il convient de prendre en compte, outre la clarté nucale, les antécédents médicaux de la mère et des paramètres sanguins tels que la bêta-hCG libre, la PAPP-A et le PlGF.