Ecografia genetica

Ecografia genetica: quando va eseguita?

L’ecografia genetica è anche chiamata ecografia del primo trimestre. Il nome deriva dal fatto che l’obiettivo principale dell’esame è quello di individuare, tra l’altro, possibili difetti genetici. L’esame ecografico viene effettuato tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. L’ecografia genetica è uno degli esami ecografici obbligatori durante la gravidanza, insieme all’ecografia del medio trimestre (2° trimestre), all’ecografia del 3° trimestre e all’ecografia al momento del parto.

L’ecografia del primo trimestre non deve essere abbandonata a favore dei sempre più diffusi test del DNA fetale. Secondo le attuali raccomandazioni, i NIPT sono raccomandati nei casi di sospetti difetti genetici o nei casi di rischio intermedio in un test composito. L’ecografia genetica svolge un ruolo molto importante nella diagnosi nelle prime fasi della gravidanza.

Ecografia genetica: cosa esamina?

Durante l’ecografia genetica, il ginecologo valuta la posizione della gravidanza, la sua vitalità, l’anatomia del feto e calcola il rischio di anomalie cromosomiche e di preeclampsia in un cosiddetto test combinato (che comprende la biochimica e l’ecografia). Viene inoltre determinata l’età della gravidanza. Se la data di scadenza calcolata differisce dalla data dell’ultima mestruazione di 7 giorni o più, diventa la data rilevante fino al termine della gravidanza. Non deve essere modificata durante gli esami ecografici successivi.

Una parte importante dell’ecografia genetica è la valutazione della translucenza nucale. Un’immagine anomala può essere associata a malattie come la sindrome di Down. Per rendere più accurata la valutazione del rischio, oltre alla translucenza nucale si devono prendere in considerazione l’anamnesi della madre e i parametri ematici come la beta-hCG libera, la PAPP-A e la PlGF.